Το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» ξεκίνησε την επαλήθευση των μεθόδων για τρία νέα νοσήματα, στο πλαίσιο της πιλοτικής επέκτασης του πληθυσμιακού προγράμματος νεογνικού ελέγχου από 2 σε 10 νοσήματα
Παγκόσμια Ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου, το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» ανακοίνωσε ότι έχει ξεκινήσει τη διαδικασία επαλήθευσης των μεθόδων που θα χρησιμοποιούνται για την ένταξη τριών νέων νοσημάτων στο πληθυσμιακό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου στην Κύπρο.
Η 28η Ιουνίου έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ημέρα ευαισθητοποίησης για τη σημασία της έγκαιρης ανίχνευσης σοβαρών αλλά θεραπεύσιμων παθήσεων στα νεογνά, προς τιμήν του Δρ. Robert Guthrie, ο οποίος αναγνωρίζεται ως ο «πατέρας» του νεογνικού ελέγχου.
Πρόκειται για έναν έλεγχο με καθοριστική σημασία, αφού επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση παθήσεων που, εφόσον εντοπιστούν νωρίς, μπορούν να αντιμετωπιστούν και να αποτραπούν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και την ποιότητα ζωής των παιδιών.
Τι αλλάζει στο πρόγραμμα της Κύπρου
Ο φετινός Ιούνιος σηματοδοτεί, σύμφωνα με το Κέντρο, μια νέα εποχή για το πληθυσμιακό ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου στην Κύπρο.
Το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής έχει ξεκινήσει την επαλήθευση των μεθόδων που αφορούν τρία νέα νοσήματα, τα οποία θα ενταχθούν στο πρόγραμμα και θα εξετάζονται επιπρόσθετα των δύο νοσημάτων που ελέγχονται σήμερα.
Η διαδικασία επαλήθευσης περιλαμβάνει την ανάλυση μεγάλου αριθμού δειγμάτων, ώστε να καθοριστούν τα όρια αναφοράς και να διαμορφωθούν τα απαραίτητα πρωτόκολλα για τη λειτουργία του εργαστηρίου.
Από δύο σε δέκα νοσήματα
Η ένταξη των νέων νοσημάτων γίνεται στο πλαίσιο απόφασης του Υπουργικού Συμβουλίου, η οποία λήφθηκε τον Αύγουστο του 2022 και προέβλεπε την πιλοτική επέκταση του προγράμματος σε 10 συνολικά νοσήματα, από τα 2 που εξετάζονται σήμερα.
Συντονιστής του προγράμματος θα είναι το Υπουργείο Υγείας, ενώ φορείς υλοποίησης θα είναι το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.
Η κλινική παρακολούθηση των διαγνωσμένων περιστατικών θα γίνεται από το Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ.
Τα τρία νέα νοσήματα που θα εξετάζει το Κέντρο
Τα τρία νέα νοσήματα που θα εντάξει το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής στο πρόγραμμά του είναι:
Γαλακτοζαιμία – GAL
Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων – CAH
Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης της 6-Φωσφορικής Γλυκόζης – G6PD
Τα νοσήματα αυτά θα εξετάζονται επιπρόσθετα των δύο νοσημάτων που προσφέρονται σήμερα μέσω του υφιστάμενου προγράμματος, δηλαδή του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού και της Φαινυλκετονουρίας – PKU.
Τα νοσήματα που θα εξετάζει το ΙΝΓΚ
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου θα εξετάζει επιπρόσθετα πέντε νοσήματα, ενώ υπό την ευθύνη του θα μεταφερθεί και η εξέταση της Φαινυλκετονουρίας.
Συνολικά, το ΙΝΓΚ θα έχει την ευθύνη για έξι νοσήματα:
Νόσος Ούρων με Οσμή σαν από Σιρόπι Σφενδάμου – MSUD
Ομοκυστινουρία – HCU
Ισοβαλερική Οξυουρία – IVA
Γλουταρική Οξυουρία Ι – GA1
Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του Ακυλοσυνενζύμου Α Λιπαρών Οξέων Μεσαίας Αλύσου – MCADD
Φαινυλκετονουρία – PKU
Το πρόγραμμα λειτουργεί από το 1989
Στην Κύπρο, το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» υλοποιεί το πληθυσμιακό ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνών από το 1989.
Μέχρι σήμερα εξετάζονται δύο νοσήματα: ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός και η Φαινυλκετονουρία.
Το κλινικό εργαστήριο του Κέντρου έχει εξετάσει μέχρι σήμερα περισσότερα από 350.000 νεογνά, ενώ το 2025 διενήργησε ανιχνευτικές εξετάσεις για 9.491 νεογνά, αριθμός που αντιστοιχεί στις γεννήσεις στην Κύπρο κατά το συγκεκριμένο έτος.
Τα περιστατικά που εντοπίστηκαν μέχρι σήμερα
Από την έναρξη του προγράμματος μέχρι σήμερα, 147 νεογνά διαγνώστηκαν με Συγγενή Υποθυρεοειδισμό και υποβλήθηκαν σε θεραπεία.
Παράλληλα, εκκρεμεί η επιβεβαίωση της διάγνωσης για σημαντικό αριθμό νεογνών, διαδικασία που γίνεται μεταγενέστερα.
Το πρόγραμμα εντόπισε επίσης 19 παιδιά με υπερφαινιλαλανιναιμία, 3 παιδιά με την κλασική μορφή της Φαινυλκετονουρίας και άλλα 7 παιδιά με ελαφριά μορφή της νόσου.
Γραφειοκρατικά εμπόδια στην επέκταση
Παρότι το Κέντρο είναι μέχρι σήμερα ο μοναδικός φορέας που προσφέρει το πληθυσμιακό ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου στην Κύπρο ανελλιπώς και αδιάλειπτα από το 1989, η γραπτή συνομολόγηση για την επέκταση του προγράμματος δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί.
Σύμφωνα με το Κέντρο, αυτό οφείλεται σε γραφειοκρατικά κωλύματα με το αρμόδιο Υπουργείο, παρά το γεγονός ότι η σχετική υπουργική απόφαση λήφθηκε από το 2022.
Οι συζητήσεις, πάντως, έχουν προχωρήσει σημαντικά και εκφράζεται αισιοδοξία ότι το επόμενο διάστημα θα επιτευχθεί η υπογραφή της συμφωνίας.
Η ιστορική διαδρομή του Κέντρου
Η ίδρυση του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής συνδέεται με τη διορατικότητα του Δρ. Αμερίκου Αργυρίου και των συνεργατών του στα τέλη της δεκαετίας του 1980.
Την περίοδο εκείνη, τα μηνύματα από το εξωτερικό για τα επιτεύγματα στον τομέα της πρόληψης ήταν ενθαρρυντικά, με την ανάγκη εφαρμογής αντίστοιχων προγραμμάτων στην Κύπρο να γίνεται ολοένα και πιο εμφανής.
Παρότι, όπως αναφέρεται στην αυτοβιογραφία του Δρ. Αργυρίου, τα προγράμματα αυτά ήταν τέτοιου μεγέθους και σοβαρότητας που κανονικά θα έπρεπε να αναληφθούν από το κράτος, η αρχική αδυναμία της Πολιτείας να στηρίξει την προσπάθεια οδήγησε στην ανάληψη της πρωτοβουλίας από το Κέντρο.
Στα πρώτα χρόνια λειτουργίας του, το Κέντρο χρηματοδοτείτο από 100 άτομα και οργανισμούς, που συνεισέφεραν 20 κυπριακές λίρες μηνιαίως.
Τα προγράμματα εφαρμόστηκαν χωρίς αρχική κρατική στήριξη
Σύμφωνα με το Κέντρο, κανένα από τα τρία πληθυσμιακά προγράμματά του δεν εισήχθη με την αρχική στήριξη της Πολιτείας, η οποία αρχικά δεν είχε αναγνωρίσει τη χρησιμότητά τους.
Παρά ταύτα, τα προγράμματα εφαρμόστηκαν καθολικά στο σύνολο του πληθυσμού στον οποίο απευθύνονται, δηλαδή σε έγκυες και νεογνά, και έτυχαν αποδοχής και συνεργασίας από παιδιάτρους, μαιευτήρες και γυναικολόγους σε όλη την Κύπρο.
Βασικός στόχος ήταν ανέκαθεν η δωρεάν διάθεση των προγραμμάτων, ώστε καμία έγκυος και κανένα νεογνό να μη στερηθούν το δικαίωμα συμμετοχής.
Μετά την έναρξη των προγραμμάτων και βλέποντας τα θετικά αποτελέσματα, η Πολιτεία άρχισε να συμμετέχει στη μερική οικονομική στήριξή τους, η οποία, σύμφωνα με το Κέντρο, ανέρχεται περίπου στο 50% και διατηρείται με την ίδια μορφή μέχρι σήμερα.
Επένδυση άνω των 140.000 ευρώ
Το Κέντρο, επικαλούμενο την κοινωνική ευθύνη που απορρέει από τους σκοπούς και τις αξίες ίδρυσής του, προχώρησε με ίδιους πόρους στην αγορά και εγκατάσταση του εξοπλισμού που είναι απαραίτητος για την επέκταση του προγράμματος.
Οι επενδύσεις που έχουν γίνει μέχρι σήμερα για την ένταξη των νέων νοσημάτων, καθώς και τα κόστη επαλήθευσης των νέων μεθόδων, ξεπερνούν τις 140.000 ευρώ.
Το ποσό αυτό εξασφαλίστηκε εξ ολοκλήρου χάρη στη στήριξη των στρατηγικών χορηγών και συνεργατών του Κέντρου.
Η δήλωση του Δρ. Αργύρη Αργυρίου
Ο Πρόεδρος του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής, Δρ. Αργύρης Αργυρίου, δήλωσε ότι η Κύπρος είναι σήμερα το κράτος της Ευρωπαϊκής Ένωσης με τον μικρότερο αριθμό προσφερόμενων νοσημάτων στην παλέτα του νεογνικού ανιχνευτικού ελέγχου.
Όπως ανέφερε, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το πρόγραμμα προσφέρεται από έναν ιδιωτικό φιλανθρωπικό οργανισμό με περιορισμένους πόρους και χρηματοδότηση.
Σημείωσε ότι αυτό μπορούσε να δικαιολογηθεί το 1989, όταν ξεκίνησε να προσφέρεται το πρόγραμμα και η Κύπρος δεν ήταν ακόμη μέλος της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Ωστόσο, όπως τόνισε, 37 χρόνια μετά, η απουσία εθνικής στρατηγικής για τα νεογνικά ανιχνευτικά προγράμματα δεν δικαιολογείται.
Στόχος η πιλοτική επέκταση το φθινόπωρο του 2026
Ο Δρ. Αργυρίου ανέφερε ότι για αυτόν τον λόγο το Διοικητικό Συμβούλιο του Κέντρου αποφάσισε την έναρξη των διαδικασιών επαλήθευσης και την αγορά του απαραίτητου εξοπλισμού.
Όπως είπε, φιλοδοξία του Κέντρου είναι, εφόσον όλες οι υπηρεσίες δράσουν συντονισμένα, το φθινόπωρο του 2026 να μπορεί να ξεκινήσει η πιλοτική επέκταση του Ανιχνευτικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών.
Με την επέκταση, όλα τα νεογνά που θα γεννιούνται στη Δημοκρατία θα ελέγχονται πλέον για 10 συνολικά νοσήματα.
Οι νέες διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες
Για το 2026, η σημασία της Παγκόσμιας Ημέρας Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου ενισχύεται και από τη δημοσίευση των νέων γενικών κατευθυντήριων οδηγιών του International Society for Neonatal Screening.
Οι οδηγίες αυτές προσφέρουν ένα σύγχρονο και ολοκληρωμένο πλαίσιο για την ανάπτυξη, τη λειτουργία και τη συνεχή βελτίωση των εθνικών και περιφερειακών προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου.
Βασίζονται στις κλασικές αρχές των Wilson και Jungner του 1968, οι οποίες υπογραμμίζουν ότι ο νεογνικός έλεγχος δεν είναι απλώς μια εργαστηριακή εξέταση, αλλά ένα ολοκληρωμένο σύστημα υγείας.
Ο νεογνικός έλεγχος ως ολοκληρωμένο σύστημα υγείας
Το σύστημα αυτό περιλαμβάνει την ενημέρωση των γονέων, τη λήψη συγκατάθεσης όπου απαιτείται, τη σωστή συλλογή του δείγματος αίματος, τη μεταφορά του στο εργαστήριο, την ανάλυση των δειγμάτων, την κοινοποίηση των αποτελεσμάτων, τη διαγνωστική επιβεβαίωση και την έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση.
Η επιτυχία του προγράμματος εξαρτάται από τη στενή συνεργασία όλων των εμπλεκόμενων φορέων: από τις υπηρεσίες δημόσιας υγείας μέχρι τους κλινικούς ιατρούς και τις οικογένειες.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου, το Κέντρο ανανεώνει τη δέσμευσή του για συνεχή βελτίωση των υπηρεσιών υγείας προς όφελος των παιδιών.
